Bệnh cơ bẩm sinh: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh cơ bẩm sinh là một bệnh cơ hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện khi sinh ra, di truyền, do khiếm khuyết gen. Có nhiều loại bệnh cơ bẩm sinh khác nhau, nhưng hầu hết đều có những đặc điểm chung, bao gồm giảm trương lực cơ và yếu. Bài viết dưới đây của ThS.BS Vũ Thành Đô sẽ giúp hiểu rõ hơn về về căn bệnh này.

Tổng quan về bệnh cơ bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, bao gồm: khó khăn trong việc ăn, thở, cũng như các bệnh về xương, chẳng hạn như cong vẹo cột sống, loãng xương hoặc các vấn đề về hông. Các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh có thể không rõ ràng cho đến tuổi sơ sinh hoặc lớn hơn.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cho bệnh cơ bẩm sinh. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, những tiến bộ gần đây của liệu pháp gen có thể hỗ trợ cho bệnh nhân. Chẳng hạn như: vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp nói. Ngoài ra, hỗ trợ dinh dưỡng và hỗ trợ hô hấp có thể có ích. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ bệnh cơ bẩm sinh trong lần mang thai sau.

Triệu chứng của bệnh cơ bẩm sinh là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thay đổi tùy thuộc vào từng loại bệnh. Mức độ nặng của các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau, mặc dù bệnh thường ổn định hoặc chậm tiến triển.

Dấu hiệu bệnh cơ bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh, bao gồm:

• Giảm trương lực cơ.
• Yếu cơ.
• Khả năng vận động bị chậm lại.
• Có những điểm yếu trên khuôn mặt.
• Mí mắt sụp.
• Chuột rút hoặc co thắt cơ.

Các loại bệnh cơ bẩm sinh

• Bệnh lõi trung tâm: Bệnh này gây ra yếu cơ và các vấn đề về phát triển. Một số người có thể có phản ứng đáng kể với gây mê toàn thân (tăng thân nhiệt ác tính).
• Bệnh cơ nhân trung tâm: Là những tình trạng hiếm gặp gây nên yếu cơ ở mặt, tay, chân và cơ mắt. Thậm chí có thể gây ra vấn đề về hô hấp.
• Bệnh sợi cơ bẩm sinh: Các sợi nhỏ được tìm thấy trên mô cơ trong khi sinh thiết. Tình trạng này gây ra yếu cơ ở mặt, cổ, tay, chân và thân.
• Bệnh cơ Nemaline: Bệnh cơ Nemaline là một trong những dạng bệnh cơ bẩm sinh phổ biến. Điều này gây ra yếu cơ ở mặt, cổ cánh tay và chân, và đôi khi gây vẹo cột sống. Nó cũng có thể gây ra vấn đề về hô hấp và ăn uống.
• Bệnh đa nhân tố: Có nhiều loại và thường gây ra yếu cơ trầm trọng ở vùng tay, chân và vẹo cột sống.
• Bệnh cơ Myotubular: Bệnh này hiếm gặp, chỉ xảy ra ở nam giới, gây nên yếu cơ và khó thở.

Bên cạnh đó, một số bệnh cơ hiếm gặp khác bao gồm: bệnh cơ do không bào tự thực, bệnh cơ giữ myosin và một số bệnh hiếm gặp khác.

Khi nào cần đến khám bác sĩ?

Bệnh cơ bẩm sinh thường được phát hiện khi sinh. Nhưng nếu bạn nhận thấy sự yếu trương lực cơ hoặc khả năng vận động bị chậm trong quá trình lớn lên của bé, hãy chia sẻ với bác sĩ của bạn về vấn đề bạn quan tâm.

Nguyên nhân nào gây nên bệnh cơ bẩm sinh?

Bệnh cơ bẩm sinh thường do một hoặc nhiều bất thường về gen kiểm soát sự phát triển của cơ.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh

Hiện nay, chỉ có một yếu tố nguy cơ được biết đến gây nên bệnh cơ bẩm sinh. Đó là có quan hệ huyết thống với cha hoặc mẹ (hoặc cả hai) có mang gen đột biến gây nên bệnh này.

Người mắc bệnh cơ bẩm sinh sẽ có những biến chứng gì?

Bệnh nhược cơ bẩm sinh có liên quan đến một số biến chứng, chẳng hạn như:

• Giảm khả năng vận động.
• Vẹo cột sống.
• Viêm phổi.
• Suy hô hấp.
• Vấn đề về ăn uống.

Làm sao để phòng ngừa bệnh cơ bẩm sinh?

Rất tiếc là hiện nay vẫn không có cách nào để ngăn ngừa bệnh cơ bẩm sinh. Nếu bạn có nguy cơ cao sẽ truyền gen bệnh sang con, bạn sẽ cần tham khảo ý kiến về tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Một nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn biết cơ hội sinh ra con bị bệnh này là bao nhiêu. Họ cũng có thể giải thích về các xét nghiệm tiền sản và những ưu, nhược điểm của xét nghiệm.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ của bạn sẽ khảo sát về bệnh sử của bạn và gia đình bạn. Họ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất và thần kinh để tìm ra nguyên nhân gây yếu cơ và loại trừ các tình trạng khác. Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh.

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm có thể được đề nghị để phát hiện một loại enzyme gọi là creatine kinase.
• Đo điện cơ (EMG). Xét nghiệm này giúp đo hoạt động điện bên trong cơ bắp.
• Xét nghiệm gen. Có thể được đề nghị để xác định một đột biến cụ thể ở một gen nhất định.
• Sinh thiết cơ. Một chuyên gia sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ cơ của bạn (sinh thiết và xét nghiệm nó).

Chẩn đoán tiền sản

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể lựa chọn làm xét nghiệm tiền sản xâm lấn tối thiểu. Sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện sau tuần thứ 11 của thai kỳ. Chọc dịch màng ối có thể được thực hiện sau 15 tuần, và thử nghiệm di truyền trước sinh có thể được thực hiện ngay sau đó.

Nguy cơ sảy thai liên quan đến các xét nghiệm này là bé hơn 1%.

Điều trị bệnh cơ bẩm sinh

Điều đáng tiếc là bệnh cơ bẩm sinh không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát bệnh và triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm một số lựa chọn sau:

• Tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được sự di truyền của bệnh này.
• Thuốc. Thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng của một số bệnh cơ. Ví dụ, thuốc albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, …) có thể giúp ích trong một số bệnh cơ bẩm sinh.
• Hỗ trợ dinh dưỡng và hô hấp. Hỗ trợ dinh dưỡng và hô hấp cần thiết khi tình trạng bệnh tiến triển.
• Điều trị bằng chỉnh hình. Thiết bị hỗ trợ chỉnh hình và các cách điều trị khác, chẳng hạn như phẫu thuật để điều chỉnh hoặc cải thiện chứng vẹo cột sống, có thể hữu ích.
• Vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp nói. Có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Tập thể dục aerobic, bơi lội và đi bộ, có thể giúp duy trì sức khỏe và khả năng vận động. Một số bài tập tăng cường sức cơ cũng có thể hữu ích.
• Liệu pháp hô hấp. Một số bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp hoặc điều trị hô hấp.

Hỗ trợ đối với người bệnh

Khi bạn biết con bạn bị bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể trải qua một loạt các cảm xúc, tức giận, sợ hãi, lo lắng, buồn phiền và cảm giác tội lỗi. Bạn có thể không biết những gì có thể mong đợi, và bạn có thể lo lắng về khả năng chăm sóc cho bé. Cách giải quyết tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng đó là tìm kiếm thông tin và sự hỗ trợ.

Hãy cân nhắc những điều sau đây để chuẩn bị cho bản thân và để chăm sóc bé:

• Tìm một đội ngũ những chuyên gia đáng tin cậy: Bạn sẽ cần đưa ra quyết định quan trọng về giáo dục và điều trị của bé. Hãy tìm những nhà chăm sóc sức khỏe, giáo viên và nhà trị liệu mà bạn tin tưởng. Họ có thể giúp ích rất nhiều trong việc hỗ trợ bạn chăm sóc bé.
• Tìm kiếm những gia đình khác đang đối mặt với những vấn đề tương tự: Hỏi bác sĩ của bạn về những gia đình có con mắc bệnh cơ bẩm sinh. Bạn cũng có thể tìm kiếm những nhóm trên internet. Gia đình và bạn bè cũng có thể là điểm tựa để thấu hiểu và hỗ trợ bạn.

  

  Tác giả:ThS.BS Vũ Thành Đô

  Chuyên khoa: Tim - Thận - Khớp - Nội tiết